Estudo
Publicado em
8/7/22

Síndrome de Down: o que é, o que causa e como tratar

Escrito por:

A Síndrome de Down é a principal causa genética de deficiência intelectual. O grau de desenvolvimento varia para cada paciente, sendo ela de leve a moderada.

É o distúrbio cromossômico mais comum de todos, ocorrendo em 1 a cada 850 crianças que nascem, com incidência muito maior se levar em conta apenas mães maiores de 35 anos.

Esta síndrome é a responsável pela maioria dos abortos espontâneos e só 20% dos conceptos sobrevivem até o nascimento. 

Mas, comparando com distúrbios genéticos do “mesmo tipo” (trissomias), é a que possui maior expectativa de vida, superior aos 50 anos.

Os portadores, além de possuírem fisionomia atípica, dispõem de maior risco para diversas doenças cardíacas, gastrointestinais e neurológicas.

O que é a síndrome de Down e qual a sua etiologia?

A Síndrome de Down, em 95% dos casos, surge a partir de uma trissomia (aneuploidia com +1 cromossomo, 47 no total). 

Especificamente, estes indivíduos possuem mais uma repetição do 21º par de cromossomo.

Cariótipo de um paciente do sexo masculino com síndrome de Down, mostrando três cópias do cromossomo 21; (Cariótipo = 47, XX +21). Fonte: Genética Thompson & Thompson‍
Cariótipo de um paciente do sexo masculino com síndrome de Down, mostrando três cópias do cromossomo 21; (Cariótipo = 47, XX +21). Fonte: Genética Thompson & Thompson

Isso ocorre quando há irregularidade na disjunção dos cromossomos durante a meiose, gerando um gameta com 24 cromossomos. 

Geralmente, esse erro ocorre no gameta materno (90% dos casos), mas pode ser derivado de uma falha paterna também.

Processos de formação de gametas normais (com 23 cromossomos) e aneuploides (24 representando trissomias, 22 representando monossomias). Pode ocorrer na meiose I (mais comum) ou meiose II. Fonte: Aprendendo genética http://aprendendogenetica.blogspot.com/2011/04/aula-4-odontologia-anomalias.html 
Processos de formação de gametas normais (com 23 cromossomos) e aneuploides (24 representando trissomias, 22 representando monossomias). Pode ocorrer na meiose I (mais comum) ou meiose II. Fonte: Aprendendo genética

Aneuploidias se diferenciam do genoma habitual apenas pela quantidade, ou seja, a cópia extra do 21º cromossomo não possui nenhum gene alterado ou com mutações. Apesar disso, ainda há desenvolvimento de certos sinais e sintomas nesses pacientes.

A Síndrome de Down pode ocorrer também através de translocações envolvendo o cromossomo 21 e algum outro (geralmente o 14 ou 22), o que pode gerar ou não os traços singulares da síndrome.

Fenótipo da síndrome de Down. A. A ponte nasal é plana; as orelhas apresentam baixa implantação e têm um aspecto dobrado típico; os olhos apresentam pregas epicânticas típicas e fissuras palpebrais com inclinação ascendente; a boca é aberta, mostrando língua saliente. B. Manchas de Brushfield em volta da margem da íris (seta). Fonte: Thompson & Thompson Genética Humana
Fenótipo da síndrome de Down. A. A ponte nasal é plana; as orelhas apresentam baixa implantação e têm um aspecto dobrado típico; os olhos apresentam pregas epicânticas típicas e fissuras palpebrais com inclinação ascendente; a boca é aberta, mostrando língua saliente. B. Manchas de Brushfield em volta da margem da íris (seta). Fonte: Thompson & Thompson Genética Humana

Esses traços físicos singulares são:

  • Olhos amendoados, com canto externo mais elevado e maior fenda palpebral
  • Raiz nasal achatada
  • Mãos pequenas, com dedos curtos e prega palmar única 
  • Baixa estatura
  • Flacidez Muscular
  • Língua protusa (para fora da boca), devido a hipotonia mandibular
  • Braquicefalia
Braquicefalia pode ocorrer pela má junção das suturas cranianas em crianças. Fonte: European Craniofacial Medical Center https://www.plagiocefalia.com/pt-pt/braquicefalia/ 
Braquicefalia pode ocorrer pela má junção das suturas cranianas em crianças. Fonte: European Craniofacial Medical Center

A deficiência intelectual, que, embora na primeira infância a criança talvez não pareça apresentar, é evidente no final do primeiro ano. 

Todavia, muitos destes pacientes são interativos e autossuficientes, podendo frequentar escolas locais.

Além disso, a síndrome está associada a doenças cardíacas (40% dos casos), leucemia, doença de Hirschsprung, atresia duodenal e Alzheimer

A demência precoce acomete quase todos os pacientes, várias décadas antes da idade típica na população geral.

Importante lembrar que nas famílias em que há uma criança nascida com Síndrome de Down, a chance de recorrência é de 1% se for um caso de aneuploidia, mas essa chance aumenta significativamente se for por translocação.

Como diagnosticar?

O diagnóstico da Síndrome de Down é dado através do ultrassom morfológico, avaliando a translucência nucal. Com este exame é possível obter o diagnóstico em 75% dos casos. 

Para isso, verifica-se a presença de líquido sob a pele posterior ao pescoço fetal, se for maior do que 2,5 mm, pode indicar a síndrome.

O NIPT (triagem pré-natal não invasiva) é recomendado para gestantes acima de 35 anos. No entanto, é um exame caro e não disponível no SUS.

Através de coleta de sangue materno, ele é responsável pela identificação de diversas doenças genéticas, com acurácia em 99% dos casos. 

O diagnóstico após o nascimento é feito apenas com a observação do fenótipo, mas o cariótipo deve ser solicitado, para verificar se é por aneuploidia ou translocação (caráter mais hereditário), a fim de realizar aconselhamento genético.

Formas de Tratamento

Como tratamento é feito a estimulação de desenvolvimento intelectual e motor, que deve ser realizada com equipe multidisciplinar, com fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e médicos.

É necessário acompanhamentos periódicos com cardiologistas, oftalmologistas, endocrinologistas e gastroenterologistas, a fim de detectar precocemente certas doenças de maior risco para o grupo.

Conclusão

A Síndrome de Down é a principal causa genética de deficiência intelectual, sendo, na maioria das vezes, causada pela trissomia do 21º cromossomo, e em outros casos por translocações cromossômicas.

Além de possuir características fisionômicas típicas, também há maior risco para diversas doenças, principalmente Alzheimer e doenças cardíacas.

Não há cura, mas obtendo ajuda multidisciplinar, uma melhor qualidade de vida é propiciada aos pacientes.

Leia mais:

FONTES:

  • Genética Médica Thompson & Thompson – 8ª edição, 2016
  • Diretrizes de Atenção à pessoa com síndrome de Down, Ministério da Saúde – 2013

Artigos relacionados

Ver todos
Este autor ainda não possui outros artigos publicados.
Ver todos
Teste por 7 dias grátis

Experimente a nossa plataforma de estudo

Receba um acesso gratuito para testar todos os nossos recursos e tirar suas dúvidas!

Teste 7 dias grátis

Experimente a nossa plataforma de estudos

Ao confirmar sua inscrição você estará de acordo com a nossa Política de Privacidade.