A Imunodeficiência Primária na Infância é uma condição genética de comprometimento sistêmico e que, em parâmetros epidemiológicos, é uma condição rara. Apesar disso, algumas bancas abordam os conceitos básicos desse assunto, principalmente classificações, diagnósticos e riscos associados. Se você tem interesse em bancas como a SURCE, não vá para a prova sem memorizar as principais definições!
O que é a imunodeficiência primária na infância?
A imunodeficiência primária (IDP) na infância é um grupo heterogêneo de patologias genéticas do sistema imune que afeta crianças recém-nascidas ou durante uma idade muito precoce. Essas condições resultam em um enfraquecimento ou disfuncionalidade do sistema de defesa, o que torna as crianças mais suscetíveis a infecções de todos os demais sistemas.
A fisiopatologia varia dependendo do subtipo específico, visto que existem muitas condições diferentes que pertencem a essa categoria. No entanto, de maneira geral, as imunodeficiências primárias na infância têm origem pelo comprometimento do desenvolvimento dos componentes de defesa, ineficácia da ação desses componentes, ou ambos. Abaixo estão todos os possíveis alvos da imunodeficiência:
Quais são as imunodeficiências primárias?
Deficiência Seletiva de IgA
A Deficiência Seletiva de IgA é mais comum. Ela é composta pelo baixo valor sérico de IgA, enquanto os níveis de IgG e IgM permanecem inalterados. Os pacientes afetados, que são aqueles menores de 4 anos, costumam ser assintomáticos, porém quando apresentam quadro clínico próprio, ele tende a se expressar por infecções de repetição no trato gastrointestinal e respiratório (tanto alto, quanto baixo). Ela pode ser classificada como completa ou parcial:
Deficiência de Subclasse de IgG
A Deficiência de Subclasses de IgG é a imunodeficiência com valores dessa imunoglobulina nos parâmetros normais, porém há a diminuição específica de uma ou mais subclasse de IgG (IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4). Essa condição pode ser congênita ou adquirida, e está frequentemente acompanhada da deficiência seletiva de IgA. Por fim, possui um diagnóstico mais difícil de ser identificado, visto que uma parte da população apresenta essa diminuição sem repercussões.
Agamaglobulinemia
A Agamaglobulinemia, que pode ser também chamada de Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, tem como principal característica a sua incidência na população masculina uma vez que é uma condição hereditária passada através de um gene recessivo associado ao cromossomo X. Essa doença provoca uma ausência ou uma existência mínima de anticorpos, além da falta de células B.
Deficiência Específica de Anticorpos Anti Polissacarídeos
Essa deficiência é responsável por tornar o organismo incapaz de produzir anticorpos específicos contra polissacarídeos de parede celular que estão em algumas bactérias encapsuladas. Exemplos de microrganismos desse tipo são: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo B e Neisseria meningitidis. Esse imunocomprometimento geralmente é detectado um pouco mais tardiamente do que os anteriores.
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Imunodeficiência Comum Variável
A Imunodeficiência Comum Variável é uma doença rara cursando com hipogamaglobulinemia, onde o paciente apresenta baixos níveis séricos de IgG, IgA, IgM. Dentre essas, a que sofre maior queda é a IgG. Apesar de ainda ser rara em parâmetros populacionais, é a mais comum dentre as imunodeficiências primárias na infância capazes de gerar casos graves.
Causas e riscos
As imunodeficiências primárias na infância têm origem principalmente ligadas a fatores genéticos. Essas condições resultam de mutações ou anomalias nos genes do desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico que frequentemente possuem o caráter hereditário. Essas são condições de característica recessiva, podendo haver crianças com a alteração genética sem expressão da imunodeficiência.
Os riscos associados são as recorrentes infecções. Os sistemas mais acometidos são: respiratório (bronquiolite, pneumonia, sinusite), ouvido (otites), pele (furúnculos, infecções fúngicas), oral (aftas e estomatites) e gastrointestinal (gastroenterites e diarreia habitual). O que mais se destaca nessa condição é a frequência com que a criança apresenta o quadro infeccioso.
Além do fator de repetição, o maior risco associado à imunodeficiência é a gravidade a qual o quadro pode progredir, com algumas crianças chegando a estados de septicemia severos. Ademais, além dessa grave possibilidade, a literatura ainda traz que o componente genético da imunodeficiência está direta ou indiretamente ligado a outras doenças autoimunes, piorando ainda mais o estado de saúde da criança comprometida.
Mais uma característica da imunodeficiência primária na infância é a de causar infecções por microrganismos que habitualmente possuem baixa patogenicidade, mas criam quadros de “infecções oportunistas”. Por fim, os indivíduos portadores dessa doença são mais propensos não só a infecções agudas, como aquelas crônicas, principalmente as virais. As mais importantes dessa classe são a Herpes-Zóster e a Herpes simplex.
DICA DE PROVA
Neste assunto de imunodeficiência, alguns conceitos associados aos mecanismos infecciosos são importantes de serem revisados. Relembre: Patogenicidade significa a capacidade de um agente de causar uma doença no organismo em que atua; Virulência significa o potencial de gravidade que uma doença pode atingir; Letalidade é a capacidade do microrganismo de causar a morte do seu hospedeiro e Infectividade nos diz sobre a capacidade de invasão e multiplicação de um agente etiológico.
Diagnóstico para a imunodeficiência primária em crianças
A investigação diagnóstica deve ser aberta a partir da suspeição advinda do quadro clínico e história pessoal/familiar. A Sociedade Brasileira de Pediatria, junto com a Sociedade Brasileira de Alergologia e Imunologia, propuseram uma lista de “sinais de alerta” para o médico ficar atento à possibilidade de pesquisa de imunodeficiência primária. Veja abaixo:
O primeiro exame laboratorial a ser pedido é o leucograma, que nesse caso apresentaria uma linfopenia menor que 2.200 linfócitos/mm3. Após esse exame mais rotineiro, é necessário adentrar na avaliação das Imunoglobulinas Séricas, com foco na IgA, IgM e IgG. Esse último dará dosagens que podem já classificar o paciente em um dos grupos de imunodeficiências humorais anteriormente citadas.
Em seguida, é necessário solicitar as sorologias dos antígenos vacinais a qual a criança já foi imunizada para avaliar sua capacidade orgânica de imunização ativa. Além disso, ainda é solicitado as dosagens de: Complemento total (CH50), linfócitos (CD3, CD4 e CD8) e Teste NBT ou DHR. Por fim, é feito na criança o Teste Cutâneo de Hipersensibilidade Tardia e solicitado um raio-x de tórax em busca do timo, o qual pode não estar visível nas crianças comprometidas.]
Principais tratamentos para a imunodeficiência primária na infância
Alguns são os tratamentos propostos para a IDP. O primeiro deles é a reposição de imunoglobulinas, o principal tratamento para imunodeficiências humorais. O componente infundido é a GGIV, gamaglobulina intravenosa, que comprovadamente diminui a frequência de infecções, a gravidade desses eventos e a necessidade de dias de internamento hospitalar, além de elevação de IgG para níveis perto dos fisiológicos.
Além da GGIV, existe outra modalidade de administração de imunoglobulinas, que é por via subcutânea (GGSC). De maneira comparativa, esses dois métodos melhoram o prognóstico do paciente imunodeficiente, sendo a GGSC o método que mais estabilizou os níveis séricos de IgG. Apesar disso, a literatura não distingue o método superior.
O uso de antibióticos e antimicrobianos profiláticos não é recomendado de rotina. Porém, o grupo que mais se beneficia com seu possível uso é o portador de Doença Granulomatosa Crônica (DGC), um tipo de imunodeficiência rara com alteração no sistema antimicrobiano e imunológico de vias aéreas. Tendo em vista o risco de afecções pulmonares graves, o uso de antibióticos profiláticos é recomendado, desde que haja uma monitorização dos efeitos colaterais.
O transplante de medula óssea, também chamado de transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), é uma boa opção para aqueles casos de síndromes de imunocomprometimento complexo, como a Imunodeficiência Combinada Grave, Doença Granulomatosa Crônica, Agranulocitose Congênita, entre outras.
Conclusão
Em conclusão, a Imunodeficiência Primária na Infância é uma condição genética rara que compromete o sistema imunológico das mais diversas formas. A importância do estudo dessa condição se dá majoritariamente pelo risco de infecções, principalmente as que evoluem para quadros graves ou aquelas que, mesmo sem gravidade, afetam a qualidade de vida do paciente pela sua frequente recorrência.
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FONTES:
