O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética cutânea rara, caracterizada por grande sensibilidade à radiação UV. Afeta igualmente homens e mulheres, igualmente pelo mundo. Não é contagiosa, porém aumenta as chances de desenvolvimento de câncer de pele, devendo por isso ser tratada e prevenida.
No Brasil, a cidade de Araras, em Goiás, é conhecida pelo grande número de portadores de XP, devido ao alto grau de consanguinidade, sendo conhecido como “Povo da Lua”.
Nesse post iremos abordar o xeroderma pigmentoso, suas causas, sintomas e tratamento!
O que é xeroderma pigmentoso?
O xeroderma pigmentoso é um raro distúrbio autossômico recessivo, caracterizado por aumento da sensibilidade à radiação UV, com alterações pigmentares e maior predisposição ao desenvolvimento de câncer de pele. Essas alterações ocorrem devido um erro de reparo do DNA dos fibroblastos cutâneos.
Foi descrita a primeira vez pelo dermatologista Moritz Kaposi, que o chamou de “xeroderma pigmentoso” devido à natureza pigmentosa e seca da pele dos pacientes.
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Qual a causa?
O xeroderma pigmentoso tem origem genética, causada por mutações em um de 8 genes envolvidos no reparo de danos do DNA induzido pela radiação UV. Essa mutação é de natureza autossômica recessiva.
Sintomas do XP
Os sinais e sintomas comuns na maioria dos quadros são as alterações pigmentares, desenvolvimento precoce de câncer de pele (geralmente na primeira década de vida), manifestações oculares, como fotofobia e ceratite. Raros casos podem ter comprometimento neurológico, com perda auditiva neurossensorial e comprometimento cognitivo.
Devido à sensibilidade à radiação UV, podem ocorrer queimaduras solares severas, além das alterações pigmentares, hipo e hipercrômicas. Normalmente, esses pacientes também apresentam sardas, que surgem na face e mãos em torno de um a dois anos de idade. Com o tempo, a pele se torna seca, com fotoenvelhecimento prematuro, atrofia progressiva e telangiectasias.
A incidência de câncer oral também é aumentada em pacientes com XP, principalmente na ponta e dorso da língua. Em relação aos achados oculares, os pacientes costumam ter uma variedade de alterações oftalmológicas, principalmente nas regiões mais expostas à radiação UV. Os distúrbios mais comuns são fotofobia, ectrópio, lagoftalmo, injeção conjuntival, melanose conjuntival, pterígeo, neovascularização da córnea e até mesmo câncer.
Em relação às manifestações neurológicas, acometem cerca de 25% dos pacientes. Inclui perda auditiva neurossensorial, comprometimento intelectual, atrasos na fala, espasticidade, arreflexia, ataxia, disfagia e neuropatia periférica. Além disso, há risco aumentado de malignidades do SNC.
Como fazer o diagnóstico?
O diagnóstico do xeroderma pigmentoso deve ser suspeito em criança com sensibilidade alta ao sol, sardas precoces e acentuadas e, principalmente, câncer de pele. Com base na apresentação clínica e história familiar, a hipótese pode ser levantada, e o teste genético daria o diagnóstico confirmatório.
Se disponível, a melhor opção seria a realização de um painel multigênico. Se a suspeita clínica permanecer alta diante dos resultados negativos do painel de um ou vários genes, testes genômicos mais abrangentes, incluindo sequenciamento de exoma e sequenciamento de genoma, podem ser considerados.
Em famílias com história familiar relevante de XP e mutações molecularmente confirmadas, o diagnóstico pré-natal pode ser feito por meio do teste de DNA em células derivadas de vilosidades coriônicas ou em amniócitos da mãe grávida.
Como prevenir o xeroderma pigmentoso?
A prevenção do XP não é possível, já que é uma doença genética. Aos pais que desejem, é possível aconselhamento genético antes da gravidez. É possível, também, prevenir as complicações, como o câncer de pele, com medidas rigorosas de proteção solar e encaminhamento precoce ao acompanhamento multidisciplinar.
Para prevenção de câncer de pele, pode ser feito, ainda, uso de retinóides sistêmicos, como acitretina e isotretinoína, fluorouracil e imiquimod tópicos. Essa prevenção é indicada no início dos sintomas na infância.
Para prevenir sintomas oftálmicos, o uso de óculos de proteção UV e colírios lubrificantes devem ser usados.
Quais as complicações do XP?
Câncer de pele e outros cânceres
A principal complicação do XP é o câncer de pele, com incidência aumentada nesses pacientes. O câncer de pele metastático é a principal causa de morte em pacientes com xeroderma pigmentoso.
A excisão cirúrgica é o tratamento de escolha para cânceres de pele em pacientes com XP. Como opção não-cirúrgicas, pode ser feita crioterapia, terapia fotodinâmica e fluorouracil tópico e imiquimod.
Outras neoplasias, como o câncer oral, são mais comuns nesses pacientes também.
Neurodegeneração
A perda auditiva neurossensorial é um achado comum em pacientes XP com doença neurológica. A perda auditiva é progressiva e é melhor tratada com aparelhos auditivos. Outros achados neurológicos, como atrasos cognitivos, ataxia, disfagia e disartria podem acontecer.
Para tratar esses casos, podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional, uso de cadeiras de rodas, tubos de alimentação e cuidados domiciliares.
Ceratite e outras alterações oftalmológicas
Os distúrbios oftalmológicos mais comuns são: ceratite grave, ectrópio, lagoftalmo, injeção conjuntival, melanose conjuntival, pterígio e neovascularização da córnea. A ceratoplastia ou transplante de córnea tem sido usada para restaurar a visão em indivíduos com ceratite grave.
Formas de tratamento
O tratamento do xeroderma pigmentoso requer uma equipe multidisciplinar, com dermatologista, oftalmologista e neurologista. A proteção solar é muito importante, com uso de protetor solar, roupas de proteção e óculos. Além disso, é essencial o tratamento das complicações.
Nesses pacientes, pode ser necessário também reposição de vitamina D e acompanhamento psicológico.
Conclusão
O xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara, que acomete a pele, gerando alterações pigmentares devido à alta sensibilidade à radiação UV. Pode também acometer os olhos e o SNC. Apesar de raro, aumenta a chance de câncer de pele e traz grande estigmas para a população portadora da doença.
O diagnóstico é feito por meio de um painel genético e o tratamento é baseado na prevenção e no suporte, com uso de proteção solar, colírios lubrificantes e acompanhamento multidisciplinar.
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FONTE
- HAND, Jennifer. Xeroderma pigmentosum. 2022. UpToDate.
- MOREIRA, Danilo José Silva. Et al. Aspectos gerais do xeroderma pigmentoso: Uma revisão. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Ano 05, Ed. 03, Vol. 11, pp. 114-126. Março de 2020. ISSN: 2448-0959.
