A Doença de Paget é uma condição endocrinológica que é marcada por um aumento gradual do tamanho dos ossos, levando à deformidade e à dor. O impacto pode variar significativamente de pessoa para pessoa, sendo mais comum em idosos e a extensão da destruição óssea está geralmente relacionada com a idade. Em alguns casos, a doença pode ser assintomática, enquanto em outros pode causar dor e incapacidade significativa.
Vamos compreender mais detalhes do quadro clínico da Doença de Paget!
O que é a Doença de Paget?
A Doença de Paget é um distúrbio ósseo crônico caracterizado por áreas focais de aumento na remodelação óssea, resultando na hiperproliferação do osso de maneira desorganizada que pode afetar todo o esqueleto.
Os fatores de risco para o desenvolvimento dessa condição incluem a idade avançada (especialmente acima de 50 anos), fatores genéticos e infecções, como a do Sarampo. Além disso, a predisposição para a doença parece ter componente autossômico dominante, com associação do cromossomo 18q. Apesar de não ser uma condição tão prevalente na sociedade, dentro do ramo da Endocrinologia ela é a segunda doença óssea mais comum, ficando atrás apenas da Osteoporose.
Por fim, ela tende a ter uma predileção discreta pelo sexo feminino em uma proporção de 1,4:1.
A Doença de Paget mais comumente é monóstica (atingindo apenas um osso por vez) em mais de 50% dos pacientes. Os ossos que podem ser afetados são: pelve, fêmur, coluna lombar, crânio e tíbia. Ela tende a ser uma patologia silenciosa e assintomática, principalmente em seus estágios iniciais.
Quais são as causas?
As causas da Doença de Paget ainda não são completamente compreendidas pelos médicos, mas entende-se que pode estar relacionada a infecções virais latentes, fatores genéticos (mutação do cromossomo 18q) e gatilhos ambientais. Algumas evidências indicam que a infecção pelo Paramixovírus e Morbillivirus (patógeno do Sarampo) podem ser uma possível causa da doença.
Apesar das causas incertas, a fisiopatologia é bem entendida. Ela se caracteriza por um processo de intensa reabsorção seguida de expansão do tecido ósseo. Essa desregulação da remodelação óssea pode levar a deformidades ósseas, compressão dos nervos, fraturas patológicas e alterações biomecânicas nas articulações.
Além disso, a doença se desenvolve como resultado de uma disfunção na homeostase óssea, especialmente na regulação do fluxo sanguíneo e do metabolismo ósseo. Ainda em nível celular, o componente de mutação genética da doença irá causar distúrbios dos receptores da Vitamina D no osso, o qual é parte fundamental de sua regulação de crescimento.
Sintomas da Doença de Paget
Os sintomas mais comuns da Doença de Paget são dor nos ossos, principalmente nas pernas, deformidade e dor nas articulações, deformação nas pernas (Genu Varo), fraturas ósseas frequentes, hiperlordose ou cifose, osteoporose, e surdez causada por compressão do N. Vestibulococlear pela expansão óssea craniana. Lembrando que os sintomas tendem a surgir em estágios mais avançados da doença, podendo passar despercebidos no seu início.
Além disso, também pode haver alteração do mamilo e da auréola que causa vermelhidão, com escamas ou crostas e descarga mamilar. Por também acometer os ossos do sistema nervoso (tanto crânio quanto coluna lombar), podem ocorrer distúrbios neurológicos tanto do SNC quanto de nervos periféricos.
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Complicações
As complicações da Doença de Paget podem incluir dor óssea, artrite, fraturas, deformidades ósseas, compressão nervosa e insuficiência cardíaca. Além disso, pode haver perda auditiva devido à compressão de nervos, dor de cabeça, postura curvada (cifose), dormência ou fraqueza por compressão de nervos da medula espinhal. Em casos raros, o distúrbio pode também contribuir para o desenvolvimento de câncer ósseo, que costuma ser do tipo Osteossarcoma e acomete menos de 1% dos pacientes.
A Insuficiência Cardíaca (IC) irá ocorrer pois um dos pilares da fisiopatologia de hiperproliferação óssea é a sobrecarga de fluxo sanguíneo para os ossos. Visto isso, ocorrerá uma má distribuição de sangue a nível sistêmico, levando a uma IC.
Como é realizado o diagnóstico?
O diagnóstico da Doença de Paget pode ser confirmado por radiografias mostrando as alterações características e através de um nível elevado de fosfatase alcalina sérica isolado que levanta suspeita da doença. Na maioria dos casos, o diagnóstico também pode ser feito através da combinação dos sintomas, achados radiológicos e elevação da concentração de fosfatase alcalina. Para mais, a biópsia óssea é o teste confirmatório definitivo, mas ela raramente é necessária.
Os achados do Raio-X característicos são:
- Lesões líticas em formato de "V" em ossos longos e Osteoporose circunscrita no crânio em estágios iniciais da doença.
- Espessamento cortical e aumento da marcação trabecular em estágios mais avançados.
- Esclerose e aumento da área óssea (principalmente coluna vertebral e ossos longos) em estágios mais tardios.
A medição da Fosfatase Alcalina Sérica Total é o exame de marcador bioquímico mais utilizado, sendo um indicativo do aumento do Turnover Celular Ósseo. Ela vai marcar o nível de atividade da doença, além de ser utilizada posteriormente para avaliar a resposta ao tratamento. Lembrando que deve ser sempre avaliado junto ao quadro clínico, pois seu aumento pode ocorrer em outras condições não associadas.
Tratamento da Doença de Paget
O tratamento varia de acordo com a gravidade dos sintomas, mas geralmente consiste em fisioterapia, uso de medicamentos como bifosfonatos, alimentação saudável, controle de sintomas e, em alguns casos, cirurgia.
A fisioterapia deve ser orientada individualmente por um fisioterapeuta e deve incluir exercícios de alongamento e fortalecimento muscular, além de estimular o equilíbrio. O nutricionista poderá indicar o consumo de alimentos ricos em cálcio e vitamina D, como leite, queijos, iogurte, peixes e ovos.
Por fim, o uso de medicamentos como bifosfonatos se faz necessário para alívio da dor e redução da atividade osteoclástica excessiva.
- Bisfosfonatos: é a classe medicamentosa mais comumente usada, principalmente nas drogas que contém Nitrogênio (amino-bisfosfonatos). Tendem a reduzir a Fosfatase Alcalina, suprimir o turnover ósseo e controlam as dores do aparelho locomotor. É também eficaz como um controle das complicações de Paget, como insuficiência cardíaca, prevenção de piora no déficit auditivo, dor articular e dificuldade de deambulação.
- Principais drogas da classe: Zoledronato, Pamidronato, Risedronato e Alendronato.
- Suplementação medicamentosa: a administração dos Bisfosfonatos deve ser acompanhada de suplementos de Cálcio e Vitamina D.
As cirurgias decorrentes da afecção são necessárias para conter deformações ósseas e outras complicações da condição, como fraturas e estenose espinhal. As opções cirúrgicas incluem osteotomia, reparo de trauma e prótese articular em casos de osteoartrite avançada.
Conclusão
A Doença de Paget é um distúrbio crônico da remodelação óssea caracterizado pelo aumento da reabsorção, da formação e da remodelação óssea, que podem causar grandes deformidades nos ossos longos e no crânio, bem como sintomas neurológicos, dor óssea, perda auditiva e fraturas patológicas.
O diagnóstico é feito com base na história, exame físico, fatores diagnósticos, fatores de risco, radiografias e testes laboratoriais como a medição sérica de Fosfatase Alcalina. O tratamento é baseado nos bifosfonatos para retardar a atividade osteoclástica excessiva, bem como fisioterapia, cirurgia, próteses e terapia adjuvante.
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FONTES:
- DynaMed. Paget Disease of Bone. EBSCO Information Services.
- Martins, Mílton de, A. et al. Clínica Médica, Volume 5: Doenças Endócrinas e Metabólicas, Doenças Osteometabólicas; Doenças Reumatológicas. Disponível em: Minha Biblioteca, (2nd edição). Editora Manole, 2016.
